phone-iconTel: +36-(06)-1-213-4222

phone-iconTel: +36-(06)-20-666-3600

phone-iconÜgyelet (19:00 - 07:00): +36-(06)-20-825-0840

email-iconE-mail:
info@maternity.hu

instagram.com/maternityclinicbudapest

A Down-szindróma (a 21-es kromoszóma triszómiája) a szellemi fogyatékossághoz vezető okok között a leggyakoribb. Megelőzését a várandós nők döntő többsége kívánatosnak tartja. Terhesség alatt vagy a magzatvízből (a 16-17. héten), vagy a chorionboholyból (lepénymintából) (a 12-15. héten) diagnosztizálható. A mintavételi beavatkozásoknak azonban van rizikójuk, ezért válogatás nélkül minden terhességben nem ajánlható a vizsgálat, szükség van fokozott kockázatú célcsoportok kijelölésére. Ezekben az esetekben mérlegelendő a magzati genetikai vizsgálat:

  • az előzményben beteg (Down-szindrómás) gyermek,
  • kiegyensúlyozott szülői transzlokáció
  • előrehaladott anyai életkor (35 év felett),
  • ultrahangvizsgálattal látott gyanújelek,
  • a terhesség 12-13. hetében végzett kombinált szűrőteszt eredménye (az anya életkora, az ultrahanggal mért tarkóredő vastagsága és az anyai vérben vizsgált biokémiai markerek, így a szabad béta-hCG és PAPP-A plazmafehérje) együttes figyelembe vétele alapján a kockázat fokozott,
  • a terhesség 12-18. hetében az anyai vérmintából végzett magzati DNS-fragmentum vizsgálat ( pl. PrenaTest®) felveti a kromoszóma-rendellenesség gyanúját.

A Down-szindróma születéskori gyakorisága szűrés nélkül 1/700-1/800, az említett hat fokozott kockázatú csoportban a rizikó nagyobb mint 1/250. Ezekben az esetekben ajánlott szakmailag a magzatvízsejtekből történő kromoszómavizsgálat. A családban előforduló kiegyensúlyozott transzlokáció esetében pedig jelenleg az egyetlen módszer a terhesség alatt a magzat érintettségének kizárására.

Az adott terhességben a magzat kromoszóma-rendellenességének a kockázatát a Genetikai Tanácsadás hivatott meghatározni és a várandós édesanyával közölni. A várandós nő, illetve ha a társa is elkíséri a rendelésre (amit nagyon helyesnek tartunk), a házaspár dönt, hogy igénybe veszi-e az invazív beavatkozással járó mintavételt.

Az amniocentézis végzése előtt az alábbi KÉRELEM ÉS BELEEGYEZŐ NYILATKOZAT formanyomtatványt szükséges aláírni.

Down-szindrómás magzat kromoszómaképe (Eggyel több, 21-es kromoszóma látható)

Szakorvosaink:

Időpontfoglalás

Időpont foglaláshoz, kérem adja meg adatait és kollégáink munkaidőben 1 munkanapon belül pontosítják Önnel az időpontot vagy küldjön emailt.

Sürgős esetben a telefonos időpont-egyeztetés lehetőségét biztosítjuk.

Eseménynaptár

A várandós nők és gyermekeik mindenek előtt