Genetikai tanácsadás

Konzultáció a családban előforduló örökletes betegségek vagy sikertelen terhességek miatt aggódó házaspárok számára

Konzultáció a családban előforduló örökletes betegségek vagy sikertelen terhességek miatt aggódó házaspárok számára, továbbá citogenetikai és/vagy molekuláris genetikai vizsgálatok magzatvízből vagy chorionboholyból a magzat genetikai betegségeinek (kromoszóma-rendellenességek, pl. Down kór) kizárása céljából. A „Down-szűrés” kiemelt eseteinek citogenetikai vizsgálata. Lymphocyta-tenyésztés és kromoszómavizsgálat. Genetikai „fogékonysági” tesztelések.

Monogénesen öröklődő betegségek génhordozóinak fogamzás előtti szűrése

Minden ember hordoz 4-5 olyan hibás recesszív gént (mutációt), amely csak akkor idéz elő betegséget, ha kettő van belőle. Ezért ha egy magzat az egyébként egészséges szüleitől azonos hibás gént örököl, akkor beteg lesz. A legújabb genetikai szűrőteszt 105 betegségért felelős több mint 450 mutáció analízisére alkalmas, és ha a pár (házaspár) mindkét tagjában ugyanaz a mutáció kimutatható, akkor már az első terhességben genetikai vizsgálat végezhető az egyébként 25 %-os valószínűséggel jelentkező betegség kimutatására.