phone-iconTel: +36-(06)-1-213-4222

phone-iconTel: +36-(06)-20-666-3600

phone-iconÜgyelet (19:00 - 07:00): +36-(06)-20-825-0840

email-iconE-mail:
info@maternity.hu

instagram.com/maternityclinicbudapest

(Elhangzott Prof. Dr. Papp Zoltán „Kutatásetikai kihívások tudományos pályafutásom öt évtizede során” című előadásában a Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati Ultrahang Társaság XIII. Kongresszusán, Budapesten, 2015. szeptember 11-én.)

  1. Akik definitív magzati citogenetikai diagnosztikát szeretnének, azok számára fel kell ajánlani a CVS (chorionboholy-mintavétel) vagy a GAC (genetikai amniocentesis) lehetőségét
  2. A szűrőtesztek közül a magzati kromoszóma-aberrációk szűrésére a jelenlegi legjobb a NIPT
  3. A teszt nem képes minden kromoszóma-aberrációt kiszűrni
  4. Mivel a NIPT során a méhlepényből (trophoblast-sejtekből) az anyai vérbe jutó magzati szabad DNS-t vizsgálják, mind álnegatív, mind álpozitív, mind nem informatív eredmény előfordulhat
  5. A negatív eredmény nem zárja ki pl. 21-es triszómia lehetőségét, csak azt jelenti, hogy a kromoszóma-rendellenességek esélye igen alacsony (<1%)
  6. Kóros vagy nem informatív eredmény esetén GAC végzése, tehát a magzatvízsejtek kromoszómavizsgálata szükséges az álpozitivitás kizárására és a biztos diagnózis érdekében
  7. Ettől csak akkor lehet eltekinteni, ha a kromoszóma-aberráció jelei ultrahanggal egyértelműen bizonyíthatók
  8. A CVS az álpozitivitás kizárására nem alkalmas, mert annak oka sokszor a placentáris eredetű mozaikosság, a chorionboholy pedig lepényi eredetű
  9. A nem informatív eredmény azt jelenti, hogy kevés a magzati DNS-frakció, vagy nem várt logisztikai, analitikai hiba történt. Ilyenkor ismételt vérvétel vagy definitív diagnosztika (GAC) ajánlott
  10. A kóros (nem negatív) szűrési eredmény esetén genetikai tanácsadás és szülészeti osztályon prenatális ellátás indokolt!

A NIPT végzése előtti felvilágosítást a vizsgálatot ajánló orvos, vagy a vért vevő asszisztens adja, és a fenti 10 pont megértését és hogy kéri a vérvételt, a várandós nő aláírásával igazolja. Egy példányt a várandós nő kap, egyet a felvilágosítást adó személy tart meg.

Prof. Dr. Papp Zoltán

Prof. Dr. Papp Zoltán
A szerző A Maternity Magánklinika igazgatója.

 

Központi telefonszámunk és időpont kérés: 061-213-4222

Időpontfoglalás

Időpont foglaláshoz, kérem adja meg adatait és kollégáink munkaidőben 1 munkanapon belül pontosítják Önnel az időpontot vagy küldjön emailt.

Sürgős esetben a telefonos időpont-egyeztetés lehetőségét biztosítjuk.

Eseménynaptár

A várandós nők és gyermekeik mindenek előtt